Mitä ovat kromosomit, DNA, geenit ja mutaatiot

DNA-sukututkimuksen harrastajan ei tarvitse hallita syvällisesti geenibiologiaa tai  perinnöllisyystiedettä. Sitä ei siis tarvitse kavahtaa, jos miettii DNA-tutkimuksen teettämistä. 

Mutta ainahan on parempi, jos ymmärtää, mihin perustuvat ne asiat, joista DNA-tutkimuksen tuloksisssa kerrotaan.  

Yritän seuraavassa luoda pelkistetyn kuvan siitä, mitä ovat DNA, kromosomi, mitokondrio, geenit ja mutaatiot. Niistä puhutaan, kun käsitellään DNA-tutkimukseen perustuvaa sukututkimusta.  

Nuppineulan pään kokoisessa ihmisen kudospalasessa lienee noin 10 milj. solua. Solun pääosat ovat tuma ja solulima, jossa tuma kelluu.

Jokaisessa solussa on mitokondrioita. Ne huolehtivat solun hengityksestä ja energiantuotannosta. 

Jokaisen solun tumassa on ihmisen 46 kromosomia. Kromosomit ovat pareittain - toinen parikki isältä, toinen äidiltä.

22 ensimmäistä kromosomiparia - autosomiset kromosomit - määrittelevät ihmisen perinnölliset ominaisuudet. 23. pari on sukupuolikromosomi  (XX:nainen, XY:mies).  

Kromosomi koostuu sykkyrällä olevasta DNA-rihmasta. Aukaistuna rihma voi olla pisimmillään jopa 2 metrin mittainen - varsin hyvin pakattu, siis!  Rihma on 2-säikeinen ja kierteinen. Säikeitä yhdistävät poikkipienat, ikään kuin tikapuissa. Perimässä ovat oleellisia nuo DNA-tikapuiden poikkipuut. Ne muodostuvat 4 emäksen (A,T,C,G) yhdistelmistä. Geenit koostuvat tikkaitten poikkipuista, emäspareista.  Geeni on tarkasti määritelty emäspariryhmä tietyssä kohdassa "DNA-tikapuita", "DNA:n pätkä". 

Geenillä on tietty, tarkasti määritelty tehtävä. Emästen järjestys kussakin DNA-tikkaassa ja emäsparin perättäisten toistokertojen määrä ovat niitä kirjaimia, joilla on kirjoitettu "ihmisluomuksen" elämän ohjeet. Solu käy lukemassa geeneihin kirjoitettua "reseptiä", kun esim. tarvitaan tiettyä  proteiinia jonkun "tilanteen" hoitamiseen.

Ihmisellä on geenejä noin 25.000. Lapsi on saanut omat  geeninsä, kun - kuvaannollisesti sanoen - munasolu ja siittiö ovat "arponeet"  kromosomin geeniperintöä isältä ja äidiltä.   

Nuo 25.000 geeniä ovat vain pieni osa (ehkä alle 5 %) DNA-rihmasta ja sen pienoista. Suurin osa DNA-rihmaa on "roskaa", jolla ei ole (tai ei ole vielä löydetty) geenille ominaista tarkasti yksilöityä tehtävää.

Yli 99 % kaikkien ihmisten geeneistä on täsmälleen samanlaisia. Niistä ei siis ole apua sukututkimuksessa. Oleellista on se pieni osa geeneistä, jotka ovat alttiita muuttumiselle - mutaatioille - ja jotka ovat aikojen kuluessa muuttuneet niin, että me ihmiset genomiltamme eroamme toisistamme. Juuri muuntuneet geenit - mutaatiot - ovat oleellisia DNA-sukututkimuksessa.

Mutaatiot  

Isälinjan ja äitilinjan DNA-tutkimus perustuu tietyissä kohdin DNA-tikapuita tapahtuneiden mutaatioden tutkimiseen. (Huom! Sukututkimuksessa ei olla lainkaan kiinnostuneita tutkittujen geenien tai mutaatioiden vaikutuksesta - esim. tautiperimään liittyvä tutkimus on ihan eri juttu!)

1) Yksittäisen tikapuun puolan kopioitumisessa isältä tai äidiltä lapselle saattaa tapahtua "virhe". Esim. A-emäs (adeniini) muuttuu T -emäkseksi (tymiini). Tällaisia yksittäisen emäksen muutoksia kutsutaan  SNP-mutaatioiksi (SNP = Singular Nucleotide Polymorphism). Käytetään myös termiä pistemutaatio. Tietyissä Y-kromosomin DNA-rihman kohdissa (isälinja)  tai tietyissä mitokondrion DNA:n emäspareissa (äitilinja) tapahtuneet SNP-mutaatiot määrittelevät halporyhmän ja sen alaryhmän.

2)  Tietyissä DNA-tikapuitten kohdissa (lokus, esim. DYS 393) tapahtuneet emäsparien toistokertojen muutokset ovat STR -mutaatioita (STR = Short Tandem Repeat). 

STR- mutaatiot määrittelevät miehen haplotyypin ja niitä käytetään geenisukulaisten "geneettisen etäisyyden" päättelyssä. Isälinjan Y-DNA -testissä tutkittavien geenirihman kohtien ("markkeri") määrän lisääminen (Y12,25,37,67,111) lisää testin kertovuutta. 

Itse asiassa isälinjan haploryhmäkin päätellään ensiksi STR -mutaatioiden perusteella (testituloksissa "predicted"). Tutkimuslaitosten tietokannoissa on jo niin paljon näytteitä, että vertaamalla STR-tuloksia toisiinsa, voidaan uuden näytteen haploryhmä päätellä. Se varmistetaan tarvittaessa (tai tilattaessa) tutkimalla SPN -mutaatioita. Silloin tulokseksi saadaan nk. terminalimutaatio.